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着色性干皮病(XP)是一种常染色体隐形遗传性皮肤病,发病率约1:25万。两性发病相当。父母常为近亲结婚。 [详细]
最早由Morutz Kaposi等于1870年命名,是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病,可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷,患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶,不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA,因... [详细]
早期病理变化为非特异性,可有角化过度,马尔匹基层变薄,表皮突部分萎缩,部分伸长,基底细胞层黑素不规则集聚,黑素细胞正常或增多(图1)。中期的病理变化似日... [详细]
1.75%的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。2.可出现毛细血... [详细]
1.雀斑:皮疹冬季减轻,夏季加重,且无毛细血管扩张、萎缩及角化性损害。2.Rothmund-Thomson综合征:为常染色体隐性遗传,生后1年内发病,在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退,皮肤萎缩,并有萎缩性毛细血管扩张,以曝光部位为主,3~6岁发生白内障,多为双侧性。 [详细]
(一)皮肤病变 出生时皮肤正常,一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前即进入肿瘤期。有些患者发展缓慢,但也有一些在几年内即发生许多肿瘤。初期的皮损发生在曝光部位,光敏感最为常见,日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和... [详细]
1.避免日晒,不宜室外工作。2.25%二氧化钛霜外用,早期或试用微A酸乳剂外搽。 [详细]