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大疱性表皮松解症研究和治疗最新进展
题名： 大疱性表皮松解症研究和治疗最新进展
摘要： Epidermolysis bullosa (EB) is the umbrellaterm for a group of rare inherited skin fragility disorders caused by mutationsin at least 20 different genes. There is no cure for any of the subtypes of EBresulting from different mutations, and current therapy only focuses on themanagement of wounds and p...
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色素失禁症
关键词:色素失禁症

色素失禁症最新文献

Utility of molecular studies in incontinentia pigmenti patients2014.01.02
在色素失禁症患者中分子生物学效用的研究
根据其典型的临床特征对色素失禁症的诊断是相当容易的，但是在具有局部或者非典型的临床特征的病例中诊断是困难的，特别在父母中。这表明该疾病是由于NEMO基因突变引起的，并且显着提高了对这种疾病的遗传咨询。我们报道了患有IP的四个家庭，分子生物学研...
Systematic review of central nervous system anomalies in incontinentia pigmenti2014.01.02
色素失禁症患者中枢神经系统异常的系统性综述
本文旨在介绍中枢神经系统（CNS）异常类型的系统性综述，并考虑在色素失禁症（IP）的标准中包含中枢神经系统异常的可能性。分析从1993-2012年间的1,393例IP患者病历。在调查的IP患者中有30.44%的患者被诊断为中枢神经系统异常。每位患者异常的中枢神经系...
Therapeutic use of topical corticosteroids in the vesiculobullous2014.01.02
外用皮质类固醇治疗色素失禁症的水疱性病变
色素失禁症（IP）是由核因子B kappa基本调节基因的突变导致的一种罕见的遗传性皮肤病。由于没有特殊治疗IP的方法，因此一直声称，没有有效的治疗方法以加快解决IP的任何一个阶段。。然而，IP的初始水疱性阶段以嗜酸性粒细胞的炎症反应为组织病理学特征并...
Incontinentia pigmenti in a Male Infant with Klinefelter Syndrome: A Case Report...2014.01.02
患有克氏综合征的色素失禁症男婴：病例报告和文献综述
色素失禁症，也称为布洛赫-苏兹贝格综合征，是一种遗传性的、X-连锁显性疾病，以皮肤、毛发、牙齿、眼睛和中枢神经系统异常为特征。它被认为是一种导致男性胎儿习惯性流产的典型的男性致命性疾病。我们报告的一例罕见的具有色素失禁症典型临床特征的幸存...
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