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本病又称先天性白细胞颗粒异常综合征、溶酶体病、非霍奇金淋巴瘤,1943年由Besuez等首次报道。1952年和1954年Chediak及Higashi分别对其特征进行描述,以其白细胞胞质内有粗大颗粒为主要特证。1995年被Sato正式命名。CHS是一种罕见的常染色体隐性遗传... [详细]
CHS体内所有的细胞均受溶酶体转运调节蛋白基因(LYST)突变的影响,病变的基础是细胞膜的功能异常,蛋白进出囊泡或颗粒的转运、传递过程有缺陷。受累的颗粒包括溶酶体、黑素小体、血小板的致密颗粒以及细胞溶解颗粒,提... [详细]
其特异性表现为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒及胞质颗粒 。 [详细]
临床如遇儿童肤色浅,易感染,眼畏光,神经系统异常,黄疸或出血,则应考虑有CHS的可能性,必要时进行CHS检测:1、病理组织学:显微镜下,血及骨髓涂片中性粒细胞、单核细胞及淋巴细胞胞质中易见Dohle小体样巨大的过... [详细]
应与假CHS相鉴别,所谓“假CHS”是指粒细胞性白血病偶尔伴有细胞质巨大颗粒。 [详细]
本病临床特点为慢性感染、色素脱失、神经系统疾病及早期死亡。具体表现为眼球震颤、视力减低、畏光,部分白化病头发有银色的光泽,眼底色素脱失;皮肤、口腔、呼吸系统反复感染,智力低下,肌肉震颤,异常步态,癫痫发作,肌肉麻木无力,肝脾大或黄... [详细]
CHS目前尚无特殊治疗,合并感染时宜选用敏感抗生素及干扰素,必要时输中性粒细胞或新鲜全血,应用增加细胞内cGMP的药物(大剂量维生素C、胆碱能药物等)。在疾病的晚期可试用长春新碱、环磷酰胺及泼尼松治疗,有些病... [详细]