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Werner综合征(Werner'sSyndrome,WS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,以代谢和结构异常为特征的早衰综合征,累及皮肤、毛发、眼、肌肉、脂肪组织、骨、血管和糖代谢,是由染色体8p11-12发生退行性突变造成。 [详细]
本病有家族性,以常染色体隐性遗传为主,基本代谢缺陷尚不清楚。WRN基因(Werner综合征基因,Werner syndrome gene)突变与本病的发生有关,此基因最近已被克隆。WRN基因位于人类第8号染色体短臂,由35个外显子构成,... [详细]
皮肤角化过度,表皮萎缩,棘细胞层次减少,基底层色素增加,皮肤附属器减少或萎缩。真皮胶原纤维出现透明样变,增粗,排列紊乱,弹性纤维数量正常或减少。真皮血... [详细]
根据早老外貌、硬皮病、皮肤异色症、早秃、灰白色毛发和青年性白内障等临床表现,诊断一般不困难。 [详细]
1、罗丝蒙德-汤姆森综合征:两者红斑发生早,继以皮肤异色病样改变,虽然面部看上去相似但无硬化。
2、肌强直性营养不良症:常染色体显性遗传,显著肌营养不良和肌强直外貌。
3、硬皮病:有特征性的胃肠道、呼吸、肾和心脏异常表现与之鉴别。
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(1)皮肤呈老人外貌,明显早衰。皮肤变化发生在18-30岁之间。皮肤的结缔组织、脂肪组织及肌肉萎缩。皮肤光滑、发亮,紧贴于皮下组织而不能被捏起,面部和四肢的远端为最明显。鼻子变尖变细,形成钩状鼻。口腔四周皮肤形成放射状皱纹。眼部结缔组织... [详细]
注意防护,防止发生外伤性溃疡。治疗以对症为主。白内障可行手术摘除。糖尿病进行饮食控制,给予降糖药,对心血管病给予相应处理。性功能低下者可给相应的内分泌激素进行补充治疗。定期检查,及早发现和治疗恶性肿瘤... [详细]