Discuz!NT|BBS|论坛

注册

 

发新话题 回复该主题

病例漫谈 1:结节性硬化症 [复制链接]

1#

患者基本情况

患者女性,13岁,面部皮疹7年余就诊。患者于7年前不明原因面部出现丘疹,无痛、痒,无头痛、头晕,无晕厥。皮疹逐渐增多。于2年前发现腰背部出现斑块、丘疹,无自觉症状。多次就诊,用药不详,但无效果。

患者顺产,家族成员无类似病史。

二 专科情况

患者神清,对答应切。面部多发密集分布坚实丘疹,肤色至棕褐色,双面颊部毛细胞血管扩张。右额部散在2个蚕豆大斑块,质地较软,外侧1约3*4cm不规则白斑。背部散在多个绿豆大坚实丘疹。左腰背部1约7*8cm斑块,质地较软,表面桔皮样,中间杂有色素减退斑。


1

患者为典型之结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex

1,常染色体显性遗传病,外显率不定。发病率与性别及种族无关。有家族史的约占三分之一,而余三分之二为散发,可能系基因突变所致。研究显示结节硬化症的可能系TSC1TSC2基因突变所致。TSC1位于9q34TSC2位于16p13.3

2,皮疹发生率几乎100%,是重要的诊断依据。但没有任何一个皮疹对结节硬化症具有特异性。色素减退斑多于出生时或出生后即存在,是早期诊断一个重要指征。皮疹包括面部血管纤维瘤、面部(额部)纤维性斑块、鲨革斑(鲛鱼皮斑)、甲周纤维瘤(Konen瘤)、色素减退斑等。

3,表现多器官错构瘤,如大脑(引起癫痫)、眼、心、肾、肺以及皮肤。约三分之一的病人具有智力迟钝、癫痫、血管纤维瘤之三联征。心脏横纹肌瘤等多无症状。肾脏多为囊肿,严重者可引起高血压甚至肾功能不全。累及眼部可发生视网膜星形细胞瘤。肺部损害较少见。

4,皮疹往往是良性的,但可能有病害等需求而需要治疗。


2


3


4

面部血管纤维瘤(Pringle皮脂腺瘤):直径1~3mm,略带红色的表现光滑之丘疹,分布于面中央,以鼻唇沟附近,可伴色素沉着,皮疹可融合成块。发生率为75~90%。这种皮疹也可见于I型多发性内分泌肿瘤。


5

面部(额部)纤维性斑块:一种结缔组织痣。发生率为20~40%


6


7

鲨革斑(鲛鱼皮斑):软或硬之不规则斑块,表面为桔皮样或类似丘疹融合而成。好发于腰臀部。发生率近50%


8

色素减退斑(ash-leaf spot):发生率超过90%。多于出生时或出生后即存在,可随年龄增长而消失。超过3个对诊断有帮助。

漫谈话题

1,诊断与鉴别诊断。

2,皮疹还有哪些。

3,预后应注意什么。

本主题由 管理员 admin 于 2013/6/21 16:21:56 执行 设置精华/取消 操作
分享 转发
TOP
2#

诊断:结节性硬化症。
TOP
发新话题 回复该主题