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病例漫谈6:色素失禁症 [复制链接]

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一、患者基本情况
        患儿女,12个月。左臀、下肢及足背出现荨麻疹样红斑和水疱,伴色素沉着12个月。患儿出生后2周时,其四肢开始反复出现散在分布的黄豆至蚕豆大淡红色斑丘疹,部分融合成条索状或片状,并在红斑基础上出现水疱,质韧,不易破溃。水疱破溃后红斑多从边缘开始消退,但遗留较小疣状丘疹、结节及淡褐色喷泉状或网状色素沉着。病程中不断出现新发皮损,臀部、腹股沟及足背也出现类似皮损,呈条带状分布。损害不沿神经或皮纹分布,其间有正常皮肤。皮损局部皮肤增厚、粗糙。当地医院予外用药物治疗( 具体不详),无效。患儿精神状态可,无发热、惊厥和黄疸等。系足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。体检: 系统检查未见异常。
二、皮肤科情况:
  左臀、下肢及足背皮肤见大小不等的荨麻疹样红斑,红斑散在分布或融合呈条索状,部分红斑上见黄豆至蚕豆大水疱,部分红斑周围可见带状分布的网状或较小片状色素沉着斑,其上散在分布不规则的淡褐色疣状损害(图1)。尼氏征(一),毛发与指/趾甲正常。
三、实验室检查
  血、尿、粪常规及血清 IgE 正常。巨细胞病毒IgM 抗体阴性。梅毒抗体及艾滋病病毒抗体均阴性。血培养:阴性。胸部 X 线片、心电图、腹部 B 超未见异常。左小腿皮损组织病理示: 表皮轻度角化过度,棘层轻度增生,海绵形成,可见散在分布角化不良细胞。真皮浅层散在的炎症细胞浸润,并见较多嗜酸性粒细胞(图2)。


四、诊断
        色素失禁症。
五、相关知识
1、什么是色素失禁症
        色素失禁症(IP)是一种少见的X染色体连锁显性遗传病,男女性发病比为1∶20。常于出生时或生后第1周内发病。有水疱、疣状和色素性皮肤损害,可引起牙齿、眼睛、骨骼、中枢神经系统和皮肤的损害,其致病基因定位于Xq28(IP2)和Xq11(IP1),是NF-κB基本调节因子( NF-kappa B essential molulator,NEMO) 基因发生突变所致,NEMO 基因的蛋白产物使细胞免受肿瘤坏死因子引起的细胞凋亡,是编码NF-κB调节蛋白的基因,NF-κB能保护细胞免受肿瘤坏死因子介导的凋亡。NEMO基因缺陷导致NF-κB活性降低,造成多系统发育及代谢异常。NEMO基因外显子4-10缺失,男性患者多以半合子形式存在,病情严重者多于宫腔内死亡。男性患儿存活与以下原因有关: ①患先天性睾丸发育不全综合征(80%的染色体核型为47,XXY) ; ②有正常核型,但存在低水平的体细胞XXY镶嵌现象; ③NEMO基因突变未使 NF-κB 活性完全丧失。男性幸存者常伴有其他染色体畸形,而女性发病者临床表现多样。
2、色素失禁症的临床分期及表现    
        本病临床分为3 期,即红斑水疱期、疣状增殖期和色素沉着期,3期常重叠出现或同时出现。少数患者可仅有色素沉着期而无前几期皮肤损害。红斑水疱期组织病理改变有较高诊断价值,特征性表现是白细胞和嗜酸性粒细胞增多。嗜酸性海绵水肿、表皮疣状增生伴坏死角质形成细胞主要出现在1期和2期,真皮大量嗜黑素细胞内广泛的黑素沉积是3期特征性的表现。部分病例基底层细胞内可有大量黑素。70%~80%患者有皮肤以外的表现,约1/3有眼部损害,以斜视最常见,严重者出生后1年内视力丧失。约1/3 患者会出现中枢神经系统损害,如癫痫、发育延迟和麻痹性痴呆,以惊厥发作最常见。牙齿发育异常是色素失禁症最常见的表现,乳牙和恒牙均可受累,约50% ~70%患者受累,如牙齿缺失、钉状齿、锥形齿、牙阻生和牙冠畸形等,会持续存在。本病目前尚无有效的治疗方法,水疱期控制继发感染,色素斑常在2 岁后开始缓慢消退,但应注意随访,对眼、中枢神经、牙齿和骨骼系统等并发症,可予对症处理。

主要参考文献
[1]色素失禁症1例.李燕.陈世义.刘玉洁.李珊山
[2]色素失禁症1例.董萍云.康康.王婧.中国麻风皮肤病杂志,2008,24( 6) : 501.
                                                  
                                                                                                                                  (责任编辑:王凤霞、荣汝繁)
本主题由 管理员 admin 于 2013/6/21 16:21:56 执行 设置精华/取消 操作
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