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文献 段落翻译: The spine and pelvis X-rays [复制链接]

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英文原文:
The spine and pelvis X-rays showed accentuation of upper dorsal kyphosis with asymmetry of clavicles and accentuation of lordosis at the lumbosacral transition. The pelvis was rotated with asymmetry of the bicrestoiliaca line. The femoral right head was raised 7mm compared to the left side. The chest X-ray showed a diffuse reinforcement of bronchovascular pattern as a consequence of both chronic inflammatory infiltrate and recurrent respiratory infections. The main skin biopsy histopathological findings were hyperkeratosis, acanthosis and spongiosis with a chronic inflammatory infiltrate composed mainly of lymphocytes, mast cells and eosinophils (Figures 2 and 3).

翻译:

脊柱和骨盆x射线结果表明,患者上背严重驼背伴有锁骨不对称和腰骶过渡处脊柱前凸加重。患者的骨盆是围着不对称的bicrestoiliaca线旋转的。与左边的股骨头相比,右边的股骨头凸起了7mm。胸部x光片显示由于慢性炎症浸润和复发性呼吸道感染,导致支气管模式弥散性加重。皮肤活检的主要组织病理结果是角化过度、棘皮症和海绵层水肿并伴有以淋巴球,肥大细胞,嗜酸性粒细胞为主的慢性炎症渗入。

校对:

脊柱和骨盆X射线结果表明,患者上背严重驼背伴有锁骨不对称和腰骶过渡处脊柱前凸加重。患者的骨盆是围着不对称的双髂脊连线旋转的。与左边的股骨头相比,右边的股骨头凸起了7mm。胸部x光片显示由于慢性炎症浸润和复发性呼吸道感染,导致支气管模式弥散性加重。皮肤活检的主要组织病理结果是角化过度、棘皮症和海绵层水肿并伴有以淋巴球,肥大细胞,嗜酸性粒细胞为主的慢性炎症渗入。

英文原文:

On the basis of the patient findings and laboratory tests, including molecular genetic tests, we postulated different diagnoses, but no one could explain our patient’s presentation. We investigated Noonan syndrome [1], but we did not find mutations of the genes involved (PTPN11, KRAS, SOS1, NRAS, RAF1,CBL, SHOC2, BRAF, MAP2K1, HRAS, NF1 and SPRED1); celiac disease [2]; polyendocrine diseases for short stature [3]; food allergies [4-6], hypereosinophilic syndromes [7], but lymphocyte phenotyping on peripheral blood was normal; immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) [8], but genomic sequence analysis of the FOXP3 gene was negative for its mutations; autosomal-dominant hyperimmunoglobulin E syndrome (also known as Job syndrome), but genetic testing did not show any mutation of the STAT3 gene [9]; and hyperimmunoglobulin E syndrome associated with Tyk2 deficiency, but the molecular analysis was normal [10].

翻译:

以病人的调查结果和实验检查(包括分子基因检测)为基础,我们假设了不同的诊断结果,但是没有一个能解释我们患者的情况。我们研究了Noonan综合征,但我们并没有发现相关基因的突变(PTPN11 KRASSOS1 NRASRAF1CBL SHOC2BRAFMAP2K1 HRAS NF1 SPRED1);乳糜泻;由身材矮小导致的与多个内分泌腺有关的疾病;食物过敏,嗜酸细胞增多综合征,但其外周血中的淋巴细胞表型正常;人类免疫失调-多发性内分泌腺病-肠病-X连锁综合征(IPEX),但对于FOXP3的突变,基因组序列分析显示FOXP3基因是阴性的;常染色体显性的高免疫球蛋白E综合征(也称为Job综合征),但基因检测并没有显示STAT3基因的任何突变;以及与缺乏Tyk2相关的高免疫球蛋白E综合征,但其分子分析是正常的。

校对:

根据患者的临床表现和实验检查(包括分子基因检测)结果,我们假设了不同的诊断结果,但是没有一个能解释我们患者的情况。我们研究了Noonan综合征,但我们并没有发现相关基因的突变(PTPN11 KRASSOS1 NRASRAF1CBL SHOC2BRAFMAP2K1 HRAS NF1 SPRED1);乳糜泻;由身材矮小导致的与多个内分泌腺有关的疾病;食物过敏,嗜酸细胞增多综合征,但其外周血中的淋巴细胞表型正常;人类免疫失调-多发性内分泌腺病-肠病-X连锁综合征(IPEX),但对于FOXP3的突变,基因组序列分析显示FOXP3基因是阴性的;常染色体显性的高免疫球蛋白E综合征(也称为Job综合征),但基因检测并没有显示STAT3基因的任何突变;以及与缺乏Tyk2相关的高免疫球蛋白E综合征,但其分子分析是正常的。

英文原文:

The aim of the treatment was to reduce the symptoms of atopic dermatitis, including prevention of the patient’s recurrent skin infections and improvement in his growth. The treatment with recombinant growth hormone was suspended because of the lack of an adequate response to therapy, with a height increase of only 4cm over more than one year. The skin manifestations of eczema were treated with histamine 1 antagonists, topical and oral steroids, tacrolimus and cyclosporine. Unfortunately, the patient did not have any improvement. At the one-year follow-up examination, the patient presented with recurrent skin and respiratory infections, despite the use of prophylactic antibiotics. No other improvement in the patient’s clinical condition was observed.

治疗的主要目标是减少特应性皮炎的临床症状,包括预防患者复发性皮肤感染的和改善其生长。由于对治疗缺乏足够的响应一年多以来他的身高只增加了4cm,因此重组生长激素的治疗被暂停。皮肤湿疹的临床表现采用组胺1拮抗剂,外用和口服类固醇、他克莫司和环孢霉素进行治疗。不幸的是,患者的情况没有任何改善。在为期一年的随访观察中,我们发现尽管使用了预防性抗生素,患者仍出现复发性皮肤和呼吸道感染。在病人的临床观察中没有观察到任何其他改善

校对:

治疗的主要目标是减少特应性皮炎的临床症状,包括预防患者复发性皮肤感染和改善其生长。由于对缺乏良好的治疗效果,治疗一年其身高仅增加4cm,因此重组生长激素的治疗被暂停。皮肤湿疹的临床表现采用组胺H1受体拮抗剂,外用和口服类固醇、他克莫司和环孢霉素进行治疗。不幸的是,患者的情况没有任何改善。在为期一年的随访观察中,我们发现尽管使用了预防性抗生素治疗,患者仍出现复发性皮肤和呼吸道感染。在病人的临床观察中没有任何其他改善

英文原文:

Conclusion

We report detailed clinical history and laboratory features of an interesting case of a 15-year-old boy with an unknown disease. We suspected different diagnoses such as Noonan syndrome, celiac disease, polyendocrine diseases for short stature, food allergies, hypereosinophilic syndromes, IPEX, autosomal-dominant hyperimmunoglobulin E syndrome and hyperimmunoglobulin E associated with Tyk2 deficiency. Unfortunately, none of the laboratory tests performed, including genetic analysis, confirmed our suspicions. Our report could be a case of a new syndrome. Further studies and genetic research are needed to support this hypothesis.

翻译:

结论

我们报道了一个患有未知疾病15岁男孩详细临床病史和实验特征的有趣病例。我们对多种诊断Noonan综合症、乳糜泻、内分泌疾病(由于他身材矮小、食物过敏、嗜酸细胞增多综合征、IPEX、常染色体显性的高免疫球蛋白E综合征和缺乏Tyk2的高免疫球蛋白E综合征引起的)持怀疑态度。不幸的是,没有一个实验测试包括基因分析能够证实我们的怀疑我们的报道可能是一个新的综合征因此,还需要进一步的学习和遗传研究来支持这种假说。

校对:

我们报道了一个患有未知疾病的15岁男孩详细临床病史和实验特征的有趣病例。我们考虑了对多种可能的诊断,如Noonan综合症、乳糜泻、内分泌疾病(由于他身材矮小、食物过敏、嗜酸细胞增多综合征、IPEX、常染色体显性的高免疫球蛋白E综合征和缺乏Tyk2的高免疫球蛋白E综合征引起的)。不幸的是,没有一个实验室检测,包括基因分析能够支持这些诊断。该病例可能是一个新的综合征,但还需要进一步的学习和遗传研究来支持这种假说。

最后编辑围脖婆婆 最后编辑于 2013-12-27 14:40:21
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很有趣的一个临床病例!
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3#

了解了!
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