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儿童早老症 (Progeria) 
皮肤科医师之家       2015年1月16日        阅读数:1380        字体:      

本病又称哈钦森综合征(Hutchinson-Gilford syndrome)。Hutchinson 于1886年首先报道。本病常发生在儿童,是以生长发育迟缓及在婴儿时期就发生进行性老年性变化为特征的一组综合征,主要影响皮肤、骨骼、关节及心血管系统。

发病机制不明,虽然本病为一种先天遗传性疾病,但目前尚不能确定遗传方式。最新的研究证实,此病与核纤层蛋白A(LMNA)的突变相关。

身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。除耻骨外,其他部位皮下脂肪减少。患儿看上去像一个老年人,头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。由于软组织萎缩和秃发,头皮静脉显露。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿态呈骑马形, 两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直。

最有体征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、 褶皱。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现,这些部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。

患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状,面中部和鼻唇部轻度雷诺现象和钩状异常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈來愈明显,直到2岁呈现各种特征性表现。

骨骼表现有骨质疏松、骨质溶解、骨骼发育异常、 髋关节缺血性坏死、先天性髋关节脱位以及骨愈合受损。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂增高。患者大脑一般不受影响,智力正常,免疫系统也正常。

由于心血管和脑血管的病变常早年夭折,平均死亡年龄在16岁。进行性心血管并发症是主要的死因。患者有明显的动脉粥样硬化伴主动脉瓣、二尖瓣、冠状动脉和主动脉钙化。

惟一恒定的实验室检查为患者尿玻璃酸增加,代谢、内分泌和血脂研究的结果不一。


早衰症的典型面容:老年的外观与突出的眼睛,头发稀疏,鸟喙鼻,下颌比正常人小。

躯干具有斑状色素沉着和硬皮病样症状。

下肢中间屈曲和轻微外翻畸形,导致 “马步”


责任编辑:梁渝苓
图片来源:Indian Dermatology Online Journal