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大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa) 
皮肤科医师之家       2015年1月7日        阅读数:1281        字体:      

遗传性EB特征性表现为脆性增加,皮肤受到轻微的摩擦即可导致皮肤的分层,通常在数分钟内发生紧张的水疱、糜烂和结痂。

瘢痕(几乎都是萎缩性)可发生于任何类型和亚型的EB,包括单纯型EB。局限性单纯型EB患者的瘢痕发生率大约仅15%,然而RDEB患者几乎均发生瘢痕。别的皮肤症状在所有的主要类型和亚型EB中的发生率变化不明显,如甲萎缩和缺失,粟粒疹和头部瘢痕性脱发。

网状色素沉着斑可见于少见的单纯型EB,常称为斑驳色素型单纯EB(EBS-MP)。表皮剥脱见于单纯性表浅性EB(EBSS),本亚型缺乏明显的水疱。呈弧形或多环形排列的群集水疱常见于泛发性EBS亚型,称为“疱疹样EBS”(Dowling-Meara, EBS-DM)EBS-DM可特征性进行性出现掌趾角化病。JEB的Herlitz亚型的特征表现有过度增生的肉芽组织,累及腔口周围、关节伸侧、上背部和颈项部位皮肤。

JEB或RDEB反式亚型患者的疾病初期表现为皮肤褶皱部位擦烂。在某些少见的局限性JEB类型患者,皮损最常见于肢端部位。向心性RDEB,特征性表现为肢端部位的水疱缓慢向躯干部位发展。

主要类型的EB亚型可以累及患者的皮肤,也可以特征性累及其他的上皮,包括眼结膜、口腔、消化道(除了胃)和生殖道。这些特一部位的受累多见于营养不良型EB,较少见于JEB。表现为大疱、糜烂、溃疡和(或)瘢痕。当眼部受累后,可导致新生血管形成和失眠。累及食管,如果为慢性和持久性,可形成瘢痕、缩窄,甚至更少见的完全闭锁。小肠受累可导致慢性吸收不良。而累及大肠远较小肠少见,前者可伴有便秘和狭窄。重度受累的患者可发生食管反流。泌尿道复发性水疱可导致尿道缩窄,后者如果持续存在可能导致尿反流和肾积水。有些JEB伴幽门闭锁的患者可发生消化道和肾脏病变。

牙釉质发育不良是所有JEB类型的共同特征。临床上表现为乳牙和恒牙表面的缺失。如果未予处理,可导致儿童时期就发生牙齿缺失。

原发性假性蹼趾(手和脚趾畸形)可见于RDEB,尤其是重度泛发性亚型(Hallopeau-Siemens,RDEB-HS),虽然也见于DDEB和JEB患者。最初表现为指近端网孔样融合,如果未经治疗或者病情进展,指端形成融合,被瘢痕组织包围。双手活动性差,而后出现骨质吸收,肌肉萎缩,最终双手完全致残。

骨质疏松是重症泛发性EB的一种共同表现,特别是在RDEB-HS和交界型EB更明显。

泛发性单纯型EB亚型,由于网格蛋白缺乏,出现轻度到重度的营养不良。肌肉症状可初发于婴儿期或稍晚,先天性幽门闭锁是发生于泛发性交界型EB的一种罕见亚型(JEB-PA)。

少数严重的泛发性EB患者会出现慢性肾衰竭,特别是在RDEB-HS患者,可以致死。少数严重的泛发性EB,特别是RDEB患者,可以发生心肌病。硒元素缺乏可能是发病因素,尽管目前还未得到证实。生长迟滞在交界型EB婴儿患者会较常见,可致死亡。在出生后6年内的另一个主要死亡原因是由于支气管大疱致急性气管阻塞。

多发性皮肤鳞癌是一个主要的合并症。通常发生在RDEB。肿瘤经常出现于长期未愈合伤口和角化过度的皮损周围。组织学上,分化良好。边界不清楚,很难完全切除,易复发,局部转移和最终远处转移。对化疗和放疗不敏感。多发性皮肤鳞癌是中年和中后年EB患者的主要死因,初诊鳞癌后存活期在5年内。多发生在RDEB(特别是RDEB-HS)和少数交界型EB患者。在RDEB-HS患者,20岁时至少发生一处以上鳞癌的几率是6%,到40岁时高达80%。而在非RDEB-HS患者,同期肿瘤的发生率明显低于RDEB-HS患者。

少数RDEB的儿童患者可以出现恶性黑素瘤,在12岁时,发生率为1.5%,尽管恶性黑素瘤在RDEB时少见的合并症,在儿童期早期需要密切监护。EB儿童患者,特别是那些交界型EB-nH,可以出现较大的外形不规则、色素加深的黑素细胞痣,临床类似恶性黑素细胞瘤,而在组织学上是良性。

四肢伸侧、颈、腰易受摩擦部位发生大疱及水疱,并可见血疱,愈后留有瘢痕及萎缩
外阴生殖器部大疱
足部因摩擦产生一大疱

图片来源:中国临床皮肤病学
责任编辑:涂秀丽